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在我國(guó)，每年的出生缺陷嬰兒數(shù)量約占*的 20%，據(jù)原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》顯示，目前我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為 5.6%，每年新增出生缺陷高達(dá) 90 萬例。這其中，單基因遺傳病占據(jù)了相當(dāng)?shù)谋壤Ｓ需b于此，開展單基因疾病的攜帶者篩查不僅能夠加強(qiáng)出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)，而且還有助于提升一部分單基因疾病的預(yù)防級(jí)別。

2018 年 3 月，北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合深圳華大基因牽頭發(fā)起了中國(guó)多中心孕期人群常見單基因疾病攜帶者篩查項(xiàng)目。截止目前，這一項(xiàng)目已順利開展一年時(shí)間，為了解其中進(jìn)展以及預(yù)期將產(chǎn)生哪些結(jié)果，在不久前召開的 “第十四屆基因組學(xué)大會(huì)：生育健康臨床應(yīng)用” 上，丁香園與該項(xiàng)目的召集人華大基因產(chǎn)品官彭智宇博士和協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科蔣宇林教授進(jìn)行了相關(guān)交流。

單基因篩查有效降低出生缺陷

單基因遺傳病是由單個(gè)基因缺陷所導(dǎo)致的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織 (WHO) 統(tǒng)計(jì)，*已知的單基因遺傳病有 7000 多種，總體人群發(fā)病率約 1%。是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因。

單基因疾病的治療十分困難，因此預(yù)防性篩查成為減少其發(fā)病率的重要手段。尤其是孕前/產(chǎn)前擴(kuò)展性攜帶者篩查是針對(duì)出生缺陷產(chǎn)生源頭的一級(jí)預(yù)防手段，能夠預(yù)防單基因遺傳病的發(fā)生，從而更有效地降低出生缺陷。

蔣宇林教授介紹說，單基因攜帶者篩查其實(shí)已有數(shù)十年的發(fā)展歷史，傳統(tǒng)的模式主要針對(duì)兩方面的疾病。

一方面，基于人群，如果已知在特定人群中高發(fā)某種遺傳病，那么在對(duì)疾病誘發(fā)基因比較清楚的情況下，可以對(duì)育齡夫婦提前進(jìn)行熱點(diǎn)基因篩查，并根據(jù)其后代罹患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)性，進(jìn)行針對(duì)性的處理。

另一方面，基于地域，譬如對(duì)東南亞及我國(guó)南方一些地區(qū)，因地中海貧血高發(fā)而進(jìn)行的血紅蛋白檢查，以預(yù)防和降低后代罹患這種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。

擴(kuò)展性攜帶者篩查蓄勢(shì)待發(fā)

擴(kuò)展性攜帶者篩查可謂單基因篩查的升級(jí)版，這一手段不針對(duì)特定人群和地域，能夠一次性篩查幾十、幾百乃至上千種單基因，其理念是在孕前或早孕期全面了解夫妻的遺傳背景，以評(píng)估其后代罹患多種遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而為選擇適宜的生育選項(xiàng)提供可靠證據(jù)。

蔣宇林教授表示，隨著人類基因組計(jì)劃的完成，致病基因明確的單基因數(shù)持續(xù)增加，這使得擴(kuò)展性篩查飛速發(fā)展，有很多相應(yīng)的指南已經(jīng)發(fā)布。特別是高通量基因分型與測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用，檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)足以滿足篩查需求。這也令中國(guó)的學(xué)術(shù)界和企業(yè)界開始日漸關(guān)注擴(kuò)展性攜帶者篩查。

他認(rèn)為，考慮到中國(guó)的目前情況，擴(kuò)展性篩查目前尚不是產(chǎn)前篩查的熱點(diǎn)，但毫無疑問的是，在產(chǎn)學(xué)研各方的攜手努力下，這項(xiàng)技術(shù)已到了蓄勢(shì)待發(fā)的階段。

彭智宇博士對(duì)此補(bǔ)充道，關(guān)于擴(kuò)展性攜帶者篩查，華大基因在 2012 年就已開始啟動(dòng)相關(guān)技術(shù)的研發(fā)工作，并于 2013 年在國(guó)內(nèi)推出了以高通量測(cè)序技術(shù)為基礎(chǔ)，針對(duì)育齡人群的 12 種遺傳病篩查。之后產(chǎn)品持續(xù)升級(jí)，并形成以 10 種、69 種和 600 種為代表的安孕可單基因遺傳病攜帶者篩查系列。

打造具有中國(guó)特色的篩查疾病譜

據(jù)了解，此次與協(xié)和醫(yī)院等 10 家醫(yī)療機(jī)構(gòu)聯(lián)合開展的中國(guó)多中心孕期人群常見單基因攜帶者篩查項(xiàng)目，目的在于對(duì) 3000 名孕期女性及其配偶進(jìn)行百種單基因隱性遺傳病攜帶者篩查，進(jìn)而得出中國(guó)孕期人群的遺傳病攜帶數(shù)據(jù)；通過產(chǎn)前診斷評(píng)估控制的出生缺陷比例。蔣宇林教授表示，該項(xiàng)目是基于中國(guó)人群開展的研究，因此有必要做出中國(guó)特色。這一點(diǎn)首先體現(xiàn)在篩查的疾病譜上。

多項(xiàng)研究證實(shí)，不同種族攜帶的疾病基因差別巨大。在歐美國(guó)家，跨種族通婚比比皆是，這也導(dǎo)致其遺傳背景相對(duì)復(fù)雜。因此在這些國(guó)家開展的擴(kuò)展性篩查不但有其特定的疾病譜，而且還需盡可能覆蓋更多人種。

中國(guó)人群遺傳背景相對(duì)純粹，而且有自己*的疾病譜，故而在開展篩查時(shí)要采取有針對(duì)性的策略。通過此前的流行病學(xué)調(diào)查以及華大的前期研究，該項(xiàng)目選擇了 11 種較為常見的單基因和性連鎖遺傳病。通過該研究所產(chǎn)出的攜帶者數(shù)據(jù)，能夠?yàn)槲覈?guó)育齡夫婦應(yīng)當(dāng)優(yōu)先關(guān)注哪些單基因遺傳病提供參考，為出生缺陷防控的決策提供科學(xué)依據(jù)。

目前，該項(xiàng)目已經(jīng)持續(xù)推進(jìn)了 1 年時(shí)間。彭智宇博士透露，研究已經(jīng)完成了節(jié)點(diǎn)目標(biāo)，根據(jù)現(xiàn)有的數(shù)據(jù)推測(cè)，單基因遺傳病的發(fā)病率達(dá)到了 1/800。這一水平已與唐氏綜合征發(fā)病率相當(dāng)，提示擴(kuò)展性篩查非常有推廣開來的必要。

蔣宇林向丁香園表示，項(xiàng)目的患者入組工作已經(jīng)完成，整個(gè)課題將于 2019 年上半年完成，相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)及論文發(fā)表將陸續(xù)完成。接下來，還將有會(huì)有進(jìn)一步的工作繼續(xù)開展，譬如引入更多中國(guó)人常見遺傳病，以及將多種技術(shù)聯(lián)合，以使研究數(shù)據(jù)更具指導(dǎo)意義。

疾病篩查應(yīng)技術(shù)與倫理并行

北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合華大基因及其他 9 家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展的擴(kuò)展性攜帶者篩查項(xiàng)目系在中國(guó)開展的此類大規(guī)模研究。蔣宇林教授認(rèn)為，從中汲取到的寶貴經(jīng)驗(yàn)為后續(xù)開展類似研究奠定良好的基礎(chǔ)。

目前來看，在中國(guó)推進(jìn)擴(kuò)展性篩查，還需克服如下障礙。首先是育齡夫婦的出生缺陷防控意識(shí)缺乏。大多數(shù)人缺乏對(duì)遺傳病基本原理的認(rèn)知，往往持有家族中沒有罹患遺傳病的親戚，自己的孩子得病的可能性就會(huì)很小的錯(cuò)誤觀點(diǎn)。

其次，醫(yī)護(hù)人員對(duì)單基因遺傳病知識(shí)的掌握情況也參差不齊。此次研究列入的 11 種遺傳病已是中國(guó)較為常見的病種，但仍有不少醫(yī)護(hù)人員對(duì)疾病詳情及如何防控的了解存在薄弱之處。

并且，如何提供科學(xué)的遺傳咨詢，怎樣才是符合客觀科學(xué)事實(shí)的科學(xué)表述，很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)還未做好充分的準(zhǔn)備。這方面的能力若有欠缺，檢測(cè)與篩查很難推進(jìn)，甚至有可能導(dǎo)致混亂。

后，檢測(cè)產(chǎn)品的支付需要加以改善。目前的價(jià)格與老百姓心目中的理想價(jià)格仍有落差。解決這一問題，需要整個(gè)社會(huì)攜起手來，經(jīng)由政府補(bǔ)貼和商業(yè)保險(xiǎn)加以覆蓋，學(xué)術(shù)界與產(chǎn)業(yè)界也應(yīng)緊密合作，開發(fā)出更具針對(duì)性和可及性的產(chǎn)品。

雖然單基因遺傳病大多數(shù)是罕見病，但我國(guó)的人口基數(shù)大，“任何的罕見病在中國(guó)都不罕見”。在與丁香園的交流中，兩位專家一致表示，為服務(wù)“健康中國(guó)”的發(fā)展戰(zhàn)略，降低出生缺陷率，下一步應(yīng)當(dāng)夯實(shí)致病基因和突變的研究基礎(chǔ)，在搞清楚中國(guó)常見遺傳性單基因疾病的總攜帶率及不同地區(qū)的攜帶率差異的基礎(chǔ)上，盡早提出適于中國(guó)人群開展的孕前及孕早期攜帶者篩查模式及各地區(qū)的個(gè)體化攜帶者篩查模式。